Синдром Фанконі-Шлезінгера

Синдром Фанконі-Шлезінгера(1952) 
- рідкісна генетична патологія, тип спадкування не встановлено. Виявляються гіперкальціємія, гіперфосфатемія, гіперазотемія, гіперхолестеринемія, протеїнурія і інші види дисметаболізма, остеосклероз (особливо в кістках основи черепа), низький зріст, конвергуючий страбізм, часто бувають вроджені вади серця. Виявляється вираженний, але здебільшого неглибокий розумовий недорозвиток. Лікування симптоматичне, ефективних методів профілактики захворювання нині не існує.

Комментарии